孕育一个健康、聪明的宝宝，是每个家庭的殷切期望。自妈妈怀孕之日起，肚子里的宝宝更是时刻牵动着全家人的心。然而，一些家庭却遗憾的不能如愿——他们迎来的是有出生缺陷的宝宝。

      许多人可能以为，出生缺陷是一件距离自己很遥远的事情。但监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例。这意味着，平均不到30秒就有1名缺陷儿出生，身边每100名新生儿中，就有近6名存在缺陷。

      2005年起，我国将每年9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。今天是第17个中国预防出生缺陷日，主题是“健康孕育 护佑新生”。

      今天，就让我们一起来了解预防出生缺陷的小知识吧。

      所谓出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，它是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

      目前，已知的出生缺陷病种至少有8000~10000种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是中国围产儿前10位的高发畸形。

      出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有三方面：

      遗传因素：指由于染色体畸变或基因突变导致的出生缺陷。比如“唐氏综合征”患儿多表现为智力障碍、发育缓慢、多发畸形等，它是因21号染色体数量异常引起的。国内较常见的遗传性耳聋，是由GJB2、SLC26A4等基因突变所致。

      环境因素：包括化学污染、食品污染、射线、噪声和高低温等。比如塑化剂会影响后代精子数量，造成男胎儿生殖器官短小；过量辐射会引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形。

      其他因素：包括孕期母体感染，合并糖尿病、甲亢等疾病，药物、营养元素缺乏等。

      为了减少出生缺陷患儿的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷干预三级预防策略。

      一级预防：防止出生缺陷发生。婚前医学检查和孕前优生健康检查，是优生优育的第一道保护屏障。主要内容包括婚检、孕前4至6个月孕前检查、避免近亲结婚生育和大龄生育、孕前3个月接种风疹疫苗、远离毒品戒烟戒酒、避免接触有毒有害物质、补充叶酸、食用加碘盐、孕早期及时发现和治疗糖尿病等。

      二级预防：减少出生缺陷儿的出生。目前的医学技术，已经可以通过B超、羊水穿刺等手段，在宝宝出生前发现一部分出生缺陷。这一阶段的重点是产前筛查、产前诊断和孕产妇保健。“准妈妈”们要做好孕早中期血生化指标、染色体异常和NTD筛查，以及孕20周左右的超声大排畸筛查。

      三级预防：对出生缺陷儿早发现早治疗，提高患儿的生活质量。如果前面两道“关卡”都很遗憾的没能避免缺陷儿出生，那么尽早发现并治疗，将有助于改善患儿的成长和生活。这一阶段的主要工作包括新生儿疾病筛查和听力筛查。

      一般在新生儿出生后几天内，就要采集足跟血，检测宝宝血液中的苯丙氨酸、促甲状腺素、17α羟孕酮、葡萄糖6磷酸脱氢酶以及地中海贫血情况等5项，来确认宝宝是否存在相关异常。同时，还要接受听力初筛。若初筛结果提示异常，42天内将接受复筛。

      生孩子是女人的事，跟男人没关系？错！为了做到优质备孕，男性也要注意调整生活方式、戒烟戒酒、补充多元营养等等，但这些往往会被“准爸爸”们忽视。

      “大宝”没问题，“二宝”就肯定没事？错！第一个孩子正常，并不代表第二个孩子也一定健康。不能忽略孕育第二个孩子时的孕前优生检查及产前产后筛查。

      孕期吃多点吃好点，宝宝就一定会很健康？错！这是不少孕妇在孕期存在的营养误区。单纯通过膳食，并不能完全满足孕期对多元营养的需求。孕妇可以通过科学服用营养补充剂，例如叶酸、复合维生素、DHA等，预防营养缺乏病，避免胎儿出生缺陷。

      因此，主动自查并进行必要的遗传咨询，是预防出生缺陷的最有效手段之一。广西壮族自治区生殖医院（原自治区卫生计生委生殖中心）专注生殖健康37年，可提供全套的孕前优生检查，并有知名专家坐诊，为生育高风险夫妇提供专业的遗传咨询。

      我院优生遗传科是医院新打造的重点特色科室之一，是集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体的综合性科室。现设有优生遗传咨询门诊，细胞遗传实验室，分子诊断实验室。可提供优生遗传咨询（包括孕前保健服务、地中海贫血咨询、优生遗传咨询、常见遗传疾病的诊断和处理。）、外周血染色体核型分析、地中海贫血基因检测、Y染色体微缺失检测、人乳头瘤病毒（HPV）检测、流产绒毛染色体检测等。我院目前还在筹备产前诊断中心，未来将陆续开展包括遗传病携带者筛查，各种单基因病检测在内的多种检测项目。

      近年来，优生遗传科在外周血染色体检测中发现的罕见染色体异常核型，目前已有70例属于世界首报核型，均已收录入《中国人类染色体异常核型数据库》中。

      优生遗传科在我院党委书记、知名优生遗传学家谢丹尼带领下，拥有一批专业水平高、诊疗经验丰富的专家和医务人员，致力于为孕育健康的下一代保驾护航。