新生儿是每个家庭的希望，每个家庭都不愿承受出生缺陷之苦。所谓出生缺陷，即我们通常所说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有生育需求的夫妻应认真了解出生缺陷的风险，采取正确的预防措施，健康孕育，护佑新生。

真实案例敲警钟

一对夫妻在医院进行备孕前的优生咨询，女方有过两次不良孕产史，且两次都是新生儿在出生不久后就夭折。目前这对夫妻再次进入备孕阶段，咨询的目的是为了避免再次发生类似的悲剧。接诊医生建议他们检测双方隐性基因的携带情况。两周后，检测报告显示夫妻双方同时携带MMUT基因的致病变异，MMUT基因变异会导致甲基丙二酸血症，是儿童最常见的有机酸代谢病，会造成多脏器损伤，尤其是神经系统损伤，严重时常危及生命。根据遗传规律，这对夫妻每次怀孕都有25%的概率生育一个甲基丙二酸血症患儿。在经过遗传咨询后，这对夫妻选择了通过第三代试管婴儿技术来筛选一个健康胚胎，避免悲剧再次发生。

这个案例说明，进行孕前单基因遗传病携带情况的筛查，是健康备孕、实现优生优育的重要一环。

致病因素较复杂

我国是出生缺陷的高发国家。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，这意味着每20个新生儿中就会有1个出生缺陷的患儿。导致出生缺陷的因素有很多，主要可分为遗传因素和非遗传因素。

非遗传因素 包括环境因素和其他因素。环境因素主要是孕妇所居住的环境存在化学污染、二手烟污染、严重的噪音和辐射等，这些都可能对胎儿的正常发育造成影响。其他因素主要是指孕妇感染病毒或寄生虫（如感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等）、患有妊娠期糖尿病、药物使用不当（如使用致畸药物）、营养元素缺乏（如缺乏叶酸、铁、钙、锌、维生素D）等。

遗传因素 大多数出生缺陷是由遗传因素引起的。根据遗传特点的不同，可将由遗传因素引起的疾病分为5类，包括染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、体细胞遗传病。其中，染色体病的发病率高，是由于染色体数目或结构异常引起的疾病，是影响婴幼儿生长发育的主要致病因素，也是目前国际上推荐在孕前和孕早期进行筛查的最主要疾病。单基因遗传病是由单个基因中一处或多处位点发生变异引起的，多为罕见病，是导致新生儿死亡以及婴幼儿发育迟缓、智力落后的主要原因。常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病、先天性软骨发育不全、多囊肾等。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所引起的疾病，常有家族聚集现象，发病率远远低于单基因遗传病。常见的多基因遗传病有先天性心脏病、小儿精神分裂症、脊柱裂、家族性智力低下、先天性唇腭裂、无脑儿等。线粒体遗传病是由遗传因素引起线粒体多种代谢功能障碍的疾病，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病等，主要表现为骨骼肌极度不耐受疲劳，患儿容易出现肌肉乏力、酸痛，甚至身材矮小。体细胞遗传病是由体细胞内遗传物质发生突变引起的疾病，这种突变仅仅发生在特定的体细胞内，不涉及生殖细胞。体细胞遗传病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病等。

重视筛查早预防

由中国妇幼保健协会生育保健分会编写的《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》显示，有2%～4%的无家族史的育龄夫妻属于生育某种隐性遗传病的高风险夫妻。当前国内外权威的遗传学专家和生殖医学专家均推荐，任何有生育需求的夫妻都应进行遗传病携带者筛查，包括处于备孕期的夫妻以及准备进行试管婴儿的夫妻等。疑似有遗传病家族史的夫妻应先到遗传门诊进行咨询，医生会对夫妻的情况进行全面评估，然后再针对性地进行基因检测。遗传病携带者筛查可以很好地对受检夫妻进行遗传病风险评估和生育指导，预防遗传病患儿的出生，降低胎儿、婴幼儿的死亡风险。

遗传病携带者筛查主要有两种检查方法。一种是序贯筛查，即受检夫妻中，女方先接受筛查，如果女方为常染色体隐性遗传病的携带者，男方再进行相关筛查。需要注意的是，夫妻双方接受筛查的内容应保持一致。另一种是同步筛查，即受检夫妻同时接受筛查。具体采用何种检查方法，主要取决于夫妻双方的意愿、女方是否已经怀孕、女方孕周大小等。

医学干预护健康

即使夫妻双方携带了相同基因上的有害变异，或女方携带有X连锁隐性遗传变异，也完全可以通过医学干预生育健康孩子。

目前常用的医学干预方法有两种。一种是自然怀孕后产前诊断，即夫妻可以选择自然怀孕，但要在怀孕的第17～23周进行产前诊断来检测胎儿的基因。如果胎儿患有遗传病，则女方需要面临引产的风险。产前诊断的检查项目主要包括超声检查、血清学检查、羊水穿刺等。通过这些检查，能够比较明确地了解胎儿的生长发育情况，及时发现并处理可能存在的异常情况。另一种是胚胎植入前遗传学检测，即第三代试管婴儿技术，是指在胚胎植入女性子宫前进行遗传学检测，是一种将生殖医学与遗传学相结合的辅助生殖技术。这项技术可以帮助医生在早期阶段识别出可能患有遗传病的胚胎，医生通过选择不患病或患病风险较低的胚胎植入女性子宫，来帮助夫妻生育健康的孩子，最大可能地避免生育遗传病患儿。（作者单位：上海交通大学医学院附属仁济医院）

小贴士

备孕常识知多少

每个家庭都希望生育一个健康、聪明的孩子，夫妻双方在备孕期应积极调整自己的身体状态，可以从以下五个方面做起。

保持良好的生活习惯 夫妻双方在备孕期应戒烟戒酒；规律作息，保证充足的睡眠，避免长时间熬夜；适当运动，强健体魄；减少手机、电脑等电子产品的使用；保持愉悦的心情。

调整饮食 夫妻双方在备孕期间应多吃新鲜的蔬菜和水果，尽量少吃油炸食品、腌制食品等。

优选最佳生育年龄  研究表明，女性的最佳生育年龄为23～30周岁，此时身体成熟，卵子质量较好，分娩危险性较低。同时研究表明，男性的最佳生育年龄为30～35周岁，男性的精子质量在这一时期达到高峰，且处于这个年龄阶段的男性不仅智力成熟，而且生活经验较丰富，非常有利于备孕。

积极补充叶酸  叶酸对胎儿的神经血管发育有着重要作用。备孕期女性补充叶酸可以促进胎盘发育和胎儿生长，预防胎儿神经血管畸形，避免新生儿出现脊柱裂、唇裂等情况。同时，备孕期女性补充叶酸可以有效预防孕期贫血，降低先兆子痫风险。

避免滥用药物 某些药物可能会影响卵子质量，增加孕妇早产、流产等风险，因此备孕期女性应尽量避免滥用药物。（海云）

转载：中国医药报